Poradnia Genetyczna -

Informacje dla pacjenta dotycząca badań materiału z poronienia

Laboratorium przyjmuje materiał

w poniedziałki (8:00-16:00) oraz pozostałe dni robocze (8:00-14:30).

Uprzejmie prosimy o informowanie Laboratorium o każdym wysłanym badaniu

tel 71 784 12 58.

W razie pytań prosimy o kontakt pod nr tel. 71 784 12 58.

BADANIE MATERIAŁU Z PORONIENIA

Wymogi formalne:

Konieczne jest dostarczenie:

- podpisanego druku świadomej zgody pacjentki (do pobrania na stronie)

- zaświadczenia od lekarza o pochodzeniu materiału do badania

- dowodu opłaty za badanie.

  1. Identyfikacja aneuploidii w materiale z poronienia ( badanie molekularne QF-PCR, analiza DNA).

Badanie wykonywane jest w dwóch częściach:

1) ocena stopnia kontaminacji materiału z poronienia – cena 250 zł

- w przypadku stwierdzenia kontaminacji lub całkowitej zgodności DNA z poronienia z DNA pacjentki – brak możliwości wykonania badania w kierunku aneuploidii i ustalenia płci. Opłata za badanie nie jest zwracana.

- w przypadku braku kontaminacji wykonywana jest druga część badania (po wniesieniu dodatkowej opłaty)

2) badanie aneuploidii chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22 oraz ustalenie płci płodu – cena 600 zł.

UWAGA: warunkiem wykonania badania aneuploidii jest wcześniejsze badanie stopnia kontaminacji.

Opłata za badanie może być wniesiona w całości (w razie kontaminacji kwota w wysokości 600 zł zostanie zwrócona zlecającemu), lub w częściach (wtedy druga część badania będzie wykonana po otrzymaniu potwierdzenia wpłaty/przelewu na sumę 600 zł).

Pobranie: Materiał z poronienia należy umieścić w jałowym, szczelnym pojemniku.

ZGODA NA WYKONANIE BADAŃ GENETYCZNYCH NA MATERIALE PORONIONYM
Pobierz i wypełnij zgodę.

Do badania potrzeba około 1cm2 tkanki pochodzenia płodowego, najlepiej kosmówki . Prosimy nie dostarczać większych fragmentów. Nie jest możliwe wykonanie badania na bloczku parafinowym.

Dodatkowo od pacjentki należy pobrać około 5 ml krwi obwodowej do probówki z EDTA najlepiej w systemie próżniowym (np. probówki z czerwonym korkiem z firmy Sarstedt, system S-Monovette) – jest to konieczne do identyfikacji pochodzenia materiału pacjentka/płód.

Opis: Zarówno na naczyniu oraz probówce z krwią należy umieścić dane: imię i nazwisko pacjentki, datę urodzenia lub PESEL, datę pobrania.

Transport i przechowywanie: Tkanki należy dostarczyć w ciągu 24 h. Do czasu dostarczenia do laboratorium przechowywać w lodówce (8oC). Jeśli nie jest możliwe dostarczenie w ciągu 24h, materiał należy zamrozić. Po zamrożeniu nie rozmrażać.

Krew pacjentki przechowywać w temperaturze pokojowej (20oC)

Uwaga: materiał po poronieniu dostarczony do Laboratorium jest w całości wykorzystywany do badań i nie ma możliwości jego odzyskania.

Wynik wydawany jest w terminie do 6 tygodni. Zlecający jest informowany telefonicznie o terminie i miejscu odbioru wyniku.

2. Badanie materiału z poronienia w celu określania płci (identyfikacja genów AMELX, AMELY i SRY)

Badanie określa obecność sekwencji fragmentów genów, zlokalizowanych na chromosomie X i Y. Cena - 300 zł

Pobranie: Materiał z poronienia należy umieścić w jałowym pustym pojemniku.

Do badania potrzeba około 1cm2 tkanki pochodzenia płodowego, najlepiej kosmówki . Prosimy nie przesyłać większych fragmentów. Nie potrzeba krwi pacjentki. Nie wykonujemy badania ze szkiełek mikroskopowych i bloczków parafinowych.

Opis: Na naczyniu należy umieścić dane: imię i nazwisko pacjentki, datę urodzenia lub PESEL, datę pobrania.

Transport i przechowywanie: Tkanki nieutrwalone należy dostarczyć w ciągu 24 h. Do czasu dostarczenia do laboratorium przechowywać w lodówce (8oC). Jeśli nie jest możliwe dostarczenie w ciągu 24h, materiał należy zamrozić. Po zamrożeniu nie rozmrażać.

Uwaga: materiał po poronieniu dostarczony do Laboratorium jest w całości wykorzystywany do badań i nie ma możliwości jego odzyskania

Wynik wydawany jest w terminie do 6 tygodni. Pacjentka jest informowana telefonicznie o terminie i miejscu odbioru wyniku.

Tryb cito: możliwe jest wykonanie badania w trybie pilnym w terminie do 10 dni roboczych za dodatkową opłatą 150 zł.

Laboratorium nie ponosi odpowiedzialności za jakość pobranego materiału i mogące wynikać z tego tytułu błędne określenie płci płodu. W tym typie badania nie ma możliwości sprawdzenia czy w materiale przysłanym do laboratorium nie znajduje się DNA niepochodzące od płodu (w przypadku kontaminacji materiałem matczynym lub pobrania wyłącznie materiału pochodzenia matczynego). Jeśli chcecie Państwo wykluczyć kontaminację to proponujemy wykonanie badania metodą QF-PCR (patrz pkt 1).



Design by Adr